最近，《河南的一对双胞胎姐妹身患罕见病，头颅畸形手脚像“鸭蹼”》的新闻话题迅速成为网络关注的焦点。Apert综合征这个罕见的先天性疾病也一同进入公众的视线。先科普一下，什么是Apert综合征。

Apert综合征

发病率上：在美国，其活婴的发生率大约是1/65000（约15.5/百万），亚洲可以达到22.3/百万。我国近年的新出生婴儿在1000-1500万，也就是说我国每年这个群体将增加200-300人。

表现上：首先，他们有着几乎一样的脸：前额扁平，两眼距离增宽，眼角下垂，所以又叫尖颅并指综合征。首先由法国神经学家Apert1906年报告.还会有牙齿上颚等的畸形。

其次，他们的2-5指，甚至5个手指全部合并，指甲也融合在一起。完全无法发挥功能。骨骼可以完全紊乱，使得手术分指异常的艰难。两只脚的表现与手基本一样。

从部位上说，畸形集中在头面手足，但从细节看累及范围广，影响大，需要颅面口腔手外等多专业参与治疗，疗程长，治疗的总体目标是恢复病人一般的生活自理能力。

日前，我院手外科也碰到一例类似的罕见病例。患儿敏敏（化名）也是双胞胎之一，但弟弟并没有患病。敏敏今年7岁，患有罕见的Apert综合征又称为尖头并指综合征，除了手指，她的脚趾也是黏在一起的，颅骨、口颌系统也存在畸形。七岁稚龄，已经历了四次手术。

看到敏敏的时候，她正坐在病床上认真地拿着铅笔埋头写字。写得很慢，一笔一划都很辛苦。因为她的手指和别人不太一样，是黏连在一起的。在写字的时候，她只能靠手指指端黏连的一点缝隙夹住铅笔。

病床旁，只有妈妈陪在身边。她们母女俩是从老家山东泰安坐了一天一夜的火车赶到温州看病的。“这次能来温州看病，真的要感谢高伟阳主任！真是太谢谢他了！”据悉，敏敏妈妈在多地求医无门后，抱着试试看的心情在“好大夫在线”网站上发布了求助信息。我院手外科高伟阳主任医师了解到情况后，立即打电话联系了她，表示愿意尽己所能帮助敏敏完成手术。

高伟阳主任从事手足先天畸形治疗近20年，他太了解这个群体人的痛苦。对于Apert综合征，多次手术是这些患者共同的命运。高伟阳主任详细了解了敏敏的病情之后，计划对敏敏实施三次手术。敏敏的第一次手术时间安排在了8月11日下午。

当天上午，敏敏显得很高兴，一直咧着嘴腼腆地笑着。问她有没有害怕，她轻轻摇摇头。敏敏妈妈在一旁解释：“她很坚强，和别的小朋友的害怕不一样，她知道要手术反而很高兴，她就是想早点好起来，变得和正常孩子一样……”

“敏敏，你病好了以后最想做什么呀？”我轻轻地问她。

“学习，画画。我喜欢画画。”

然后，敏敏又低头在纸上画起了画。画了很久，画了两个小朋友。她说，一个是她，一个是她双胞胎的弟弟。画上的小人儿，都笑得很开心，手拉着手。我注意到，画上的孩子，手指都是分开的。也许，这代表了敏敏心里最深切的期盼。

对于Apert综合征患者来说，重建一个新的虎口，使新拇指能获得独立的活动是医师普遍关注的重点。手术前，主刀医生高伟阳主任看着敏敏这双已经“满目疮痍”的手产生了一些想法，希望充分借助前几次手术的成果达到新的突破。8月11日下午，敏敏被推进了手术室，接受手部“虎口扩大术”、“第三、第四指并指分指”、“第四、第五指并指分指”手术。历经整整四个小时，术后，高伟阳主任高兴地说：“手术成功完成，达到预期目的。”敏敏的拇指在功能和外观上均得到改进，虎口也获得了最大的扩大，同时也尽量为她减少了再次手术的创伤。目前，敏敏已于8月14日出院。据悉，高伟阳主任计划于三个月后对敏敏的情况进行复查，视情况安排第二次手术。

小医声

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（党办 汪青青）